胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達(dá)到飽和，易析出而形成結(jié)晶，反復(fù)發(fā)生結(jié)石，尿路梗阻合并尿路感染；嚴(yán)重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導(dǎo)致腎功能衰竭。
參考值
胱氨酸定性試驗(yàn)：陰性或弱陽(yáng)性。
胱氨酸定量試驗(yàn)：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83～830μmol （10～100 mg）/24h 尿（亞硝基鐵氰化鈉法）。
臨床意義
定性如呈明顯陽(yáng)性為病理變化，見(jiàn)于胱氨酸尿癥。
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